Autosomi
Che cosa sono gli autosomi?
Gli Autosomi rappresentano quei cromosomi che non partecipano alla determinazione del sesso di un individuo. Si tratta quindi, di cromosomi che portano altri tipi di informazione genetica che riguarda essenzialmente i caratteri somatici e non quelli sessuali i quali sono presenti nei cromosomi sessuali anche definiti Eterosomi.
Il corredo cromosomico degli individui è normalmente diploide (2n) ovvero formato da due gruppi di cromosomi equivalenti per numero, forma e struttura. Nell'uomo (Fig. 1) vi sono 23 coppie di cromosomi delle quali 21 rappresentano gli Autosomi, uguali nel maschio e nella femmina, mentre 2 coppie rappresentano gli Eterosomi o cromosomi sessuali; XX nella femmina e XY nel maschio.
La manifestazione dei caratteri ereditari è dovuta all'azione dei geni presenti a coppie nel corredo cromosomico diploide e provenienti da ciascuno dei genitori. I membri di ciascuna coppia di geni si separano alla Gametogenesi e pertanto al momento della fecondazione ciascun genitore trasmette al figlio un campione del suo patrimonio ereditario che forma il Genotipo.
Quest'ultimo è dato dalla combinazione di alleli i quali rappresentano le diverse forme di un gene che occupa un determinato locus all'interno del cromosoma. L'effetto di uno dei due alleli può prevalere ai fini della espressione del carattere rispetto all'altro allele. Quello che prevale viene indicato come Dominante mentre l'altro sarà il Recessivo.
(Fig. 1) Rappresentazione del corredo cromosomico nell'uomo. In modo più specifico parliamo di Cariotipo ovvero una analisi cromosomica che permette di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una determinata specie; in questo caso umana.
Ereditarietà dei caratteri autosomici
In generale, l'ereditarietà dei caratteri autosomici è differente rispetto a quella dei caratteri presenti sugli Eterosomi descritta nella Teoria Cromosomica del sesso indicata come Singamica poiché il sesso di un individuo è determinato al momento della fecondazione in funzione di quali gameti vengono ad incontrarsi.
Se un gene che porta un determinato carattere risulta essere autosomico, quindi localizzato in un paio di cromosomi ordinari (Autosomi), esso verrà ereditato secondo le leggi Mendeliane.
Il frate Agostiniano Gregorio Mendel è considerato il padre della Genetica. Nel 1857 elaborò una serie metodica di esperimenti di ibridazione artificiale sulle piante di pisello durante i quali osservò anche i rapporti statistici con i quali i caratteri stessi si manifestavano nelle piante coltivate. I suoi studi si ritrovano condensati sotto forma di regole o leggi sulla eredità dei caratteri.
- Legge della Dominanza: gli individui derivanti dalla riproduzione possono manifestare un solo carattere di ciascuna coppia di geni mentre l'altro carattere non è capace di estrinsecarsi; per info: prima legge di Mendel.
- Legge della Disgiunzione: la riproduzione fra individui ibridi (o eterozigoti) dà luogo alla ricomparsa del carattere recessivo nel rapporto 1:3 (1 individuo con carattere recessivo e 3 portatori del carattere dominante); per info: seconda legge di Mendel.
- Legge della Indipendenza dei caratteri: quando si pratica l'ibridazione fra individui che differiscono per due o più caratteri, ogni coppia di caratteri si comporta in modo indipendente dalle altre così che nella seconda generazione si ottiene la comparsa di tutte le possibili combinazioni dei caratteri esaminati; per info: terza legge di Mendel.
(Fig. 2) Dimostrazione grafica della legge della Dominanza (a sinistra) e della Segregazione (a destra). Considerare il carattere seme giallo e liscio come dominante e verde rugoso come recessivo.
Anomalie Autosomiche
Le anomalie dei cromosomi ordinari possono essere dovute alla alterazione della struttura o del numero.
Le anomalie numeriche dei cromosomi sono dette aneuploidie e possono essere complete o parziali a seconda che interessino singoli segmenti o l'intero cromosoma. Esse sono causate nella maggior parte dei casi da errori di non-disgiunzione durante la meiosi e questo causa la formazione di gameti che contengono rispettivamente un cromosoma in più ed uno in meno.
Le aneuploidie più osservate nell'uomo sono:
- Monosomia: assenza di un elemento nella coppia di cromosomi omologhi. Di solito, se complete sono incompatibili con la vita postnatale.
- Trisomia: presenza di un elemento addizionale in una coppia di cromosomi omologhi. Se complete, esse sono compatibili con la vita postnatale. Degli esempi possono essere la Sindrome di Down o Trisomia 21 (Fig. 3), la Sindrome di Edwards o Trisomia 18 e la Sindrome di Patau o Trisomia 13.
(Fig. 3) Cariotipo della Trisomia 21. Sono presenti tre coppie del cromosoma 21.
Le anomalie strutturali si presentano a seguito della rottura di uno o più cromosomi e poiché queste rotture possono avvenire in qualsiasi parte del genoma, il numero dei potenziali riarrangiamenti è illimitato. Questi riarrangiamenti possono essere bilanciati quando non vi è perdita né guadagno di materiale genetico oppure sbilanciati quando vi è perdita o guadagno di materiale genetico.
Le più importanti tipologie di anomalie strutturali (Fig. 4) sono:
- Delezioni: perdita di un segmento di cromosoma che può essere terminale od interno.
- Duplicazioni: due copie di un segmento di cromosoma (Trisomia).
- Inversioni: originano da due rotture sullo stesso cromosoma. Il segmento incluso nei punti di rottura ruota successivamente a 180°.
- Traslocazioni: possono essere reciproche o Robertsoniane e riguardano la tura e lo scambio di segmenti tra cromosomi diversi (per info: traslocazione robertsoniana)
(Fig. 4) Rappresentazione delle anomalie cromosomiche strutturali maggiormente osservate.
Riassumendo
- Gli Autosomi rappresentano quei cromosomi che non partecipano alla determinazione del sesso di un individuo. Si tratta quindi, di cromosomi che portano altri tipi di informazione genetica che riguarda essenzialmente i caratteri somatici.
- Nell'uomo (Fig. 1) vi sono 23 coppie di cromosomi delle quali 21 rappresentano gli Autosomi, uguali nel maschio e nella femmina, mentre 2 coppie rappresentano gli Eterosomi o cromosomi sessuali; XX nella femmina e XY nel maschio.
- In generale, l'ereditarietà dei caratteri autosomici è differente rispetto a quella dei caratteri presenti sugli Eterosomi o cromosomi sessuali.
- Se un gene che porta un determinato carattere risulti essere localizzato in un paio di cromosomi ordinari (Autosomi), esso verrà ereditato secondo le leggi Mendeliane.
- Nel 1857, Gregorio Mendel elaborò una serie metodica di esperimenti di ibridazione artificiale sulle piante di pisello durante i quali osservò i rapporti statistici con i quali i caratteri stessi si manifestavano nelle piante coltivate.
- Gli studi di Mendel si ritrovano condensati in regole o leggi sulla eredità dei caratteri: Legge della Dominanza, Legge della Segregazione e Legge della Indipendenza dei caratteri.
- Le anomalie dei cromosomi ordinari possono essere dovute alla alterazione della struttura o del numero.
- Le anomalie numeriche dei cromosomi sono dette aneuploidie e possono essere complete o parziali. Esse sono causate da errori di non-disgiunzione durante la meiosi. (Monosomia e Trisomia)
- Le anomalie strutturali si presentano a seguito della rottura di uno o più cromosomi e poiché queste rotture possono avvenire in qualsiasi parte del genoma, il numero dei potenziali riarrangiamenti è illimitato.
- Le più importanti tipologie di anomalie strutturali (Fig. 4) sono: Delezioni, Duplicazioni, Inversioni e Traslocazioni.
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