Gene
Che cos'è un gene?
In biologia si indica con il termine "gene" una specifica porzione di DNA che contiene l'informazione per l'espressione di una particolare carattere o una particolare funzione. I geni sono l'unità funzionale in cui è suddiviso il DNA e sono la base molecolare dell'ereditarietà dei caratteri.
Le scoperte sulla natura e il funzionamento dei geni hanno condizionato il modo di concepire la vita e la storia naturale, costituendo l'evidenza tangibile a supporto delle teorie sull'evoluzione che hanno caratterizzato la rivoluzione del pensiero scientifico nel '800.
Figura 1: Posizione del gene sul cromosoma.
Storia della genetica
La storia della genetica nasce dalle intuizioni di Mendel che, osservando la trasmissione ereditaria di determinati caratteri nelle piante di pisello immaginò che dovessero esistere dei "fattori" ereditati dalla linea parentale che controllavano l'espressione di tali caratteri e ne definì le modalità di segregazione e di interazione secondo il corretto schema che vede contrapposti alleli dominanti e alleli recessivi. Tutto ciò senza che vi fosse ancora la possibilità di apportare delle evidenze molecolari alle sue intuizioni.
La scoperta che la sede di tali informazioni fossero delle macromolecole presenti nel nucleo delle cellule eucariote fu operata da Avery, Chase e Hershey verso la metà del secolo scorso. Infine Watson e Crick interpretando le ricerche più recenti del tempo, descrissero la struttura del DNA come la doppia elica che ormai tutti conosciamo.
Dalle prime scoperte sulla natura e il funzionamento dei geni ad oggi le scoperte scientifiche sono state straordinarie ed oggi la biologia e la medicina sono in grado di controllare il funzionamento e la trasmissione dei geni con ricadute straordinarie nella diagnosi e cura di molte malattie.
Struttura e funzionamento dell'informazione genetica
Come si sa, i geni sono l'unità funzionale dei cromosomi. Essi sono rappresentati da una specifica sequenza di nucleotidi in cui la disposizione delle basi azotate rappresenta uno schema che conduce, mediante i processi di trascrizione e traduzione del DNA, alla composizione di una specifica sequenza di amminoacidi. Le catene di amminoacidi prodotte si strutturano a formare le proteine, molecole essenziali per il funzionamento e la composizione strutturale della cellula.
Sebbene tutte le cellule di un organismo abbiano lo stesso patrimonio genetico, questo non si esprime nella medesima maniera in tutte, ma in base alla differenziazione delle cellule i geni saranno regolati in maniera differente garantendo caratteristiche diverse ai vari tipi cellulari.
La regolazione dell'espressione dei geni si basa anche su fattori ambientali, in modo che in ogni momento vengano espressi solo i geni che occorrono in relazione alle esigenze della cellula. La regolazione avviene mediante sequenze non codificanti presenti tra un gene e l'altro e anche attraverso sequenze non codificanti presenti all'interno del gene stesso, dette introni.
Queste parti del gene vengono trascritte nel m-RNA immaturo e poi sottoposte a splicing, cioè a rimozione, nella fase di definizione del m-RNA maturo che verrà tradotto. La rimozione degli introni può avvenire in modalità differenti secondo il concetto di splicing alternativo, per cui lo stesso trascritto primario può portare, dopo lo splicing, alla maturazione di m-RNA diversi che produrranno proteine differenti.
Le porzioni di gene che contengono le sequenze codificanti, in contrapposizione agli introni, sono dette esoni. In realtà, se è vero che tutte le sequenze codificanti sono esoni, non è del tutto vero il contrario, essendo state identificati degli esoni non codificanti nel DNA degli eucarioti.
Figura 2: Struttura di un gene e maturazione del m-RNA mediante rimozione degli introni.
Alleli ed ereditarietà
Come intuito da Mendel, i geni possono esistere in diverse varianti dette alleli. Le caratteristiche di un dato carattere ereditario dipenderanno dalla combinazione di alleli presenti nel genoma dell'individuo.
Per ogni gene, ognuno possiede due alleli, uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna. I rapporti di dominanza e recessività fanno sì che venga espressa l'informazione contenuta in uno o entrambi gli alleli. Sebbene i meccanismi di controllo nel processo di duplicazione del DNA siano molto efficienti, durante la replicazione esiste una piccola possibilità di errore. La replicazione di un gene modificato rispetto al gene di origine si definisce mutazione ed è la base dell'evoluzione della vita.
Figura 3: Meccanismi di ereditarietà del fenotipo secondo le leggi mendeliane. L'allele recessivo esprime il suo fenotipo solo in condizione di omozigosi, cioè di simultanea presenza in entrambi i cromosomi.
Tipi di mutazioni
Come detto, un gene può modificarsi nel passaggio da una generazione ad un' altra per l'insorgenza di errori nella replicazione.
Le mutazioni genetiche possono essere di vario tipo: Sostituzione di base o Mutazione Frameshift; Puntiformi o non Puntiformi. Vediamole nel dettaglio:
- Mutazioni Puntiformi: sono le mutazioni che coinvolgono una singola base. Possono essere sia Frameshift che semplici sostituzioni. In contrapposizione, le mutazioni non puntiformi coinvolgono più di una coppia di basi.
- Sostituzioni: la sostituzione è una mutazione in cui una base viene sostituita con un'altra differente. Se avviene uno scambio tra una purina e una pirimidina si definiscono transversioni, altrimenti si parla di transizioni.
- Mutazioni Frameshift: se una o più basi base vengono aggiunte (inserzione) o saltate (delezione) si ha uno slittamento di tutto il codice con conseguenze molto forti sul prodotto trascrizionale.
Le mutazioni possono portare alla formazione di proteine la cui funzionalità è ridotta, completamente modificata o apparentemente uguale a quella originale. Quest'ultimo caso è definito mutazione neutra.
Poiché il codice genetico è ridondante, può capitare anche che una mutazione porti alla modifica di una tripletta in un'altra che corrisponde al medesimo amminoacido. Questo tipo di mutazione è definita "silente".
Le mutazioni genetiche puntiformi sono anche reversibili, possono cioè essere soggette ad un nuovo evento di mutazione, in una successiva generazione, che ripristina il fenotipo originale. Ciò può accadere per retromutazione, ovvero ripristino del genotipo non mutante, o soppressione, mediante mutazione in una porzione differente del genoma che determina la soppressione degli effetti della prima mutazione.
Genetica, sistematica e tassonomia
La sistematica è la scienza che si occupa di classificare gli organismi viventi inserendoli in categorie gerarchiche unite da vincoli di parentela più o meno forti. Tradizionalmente la sistematica si è basata sulla identificazione di caratteristiche anatomiche comuni.
Con l'avvento delle nuove tecnologie di indagine genetica, in particolare i sequenziatori automatici che consentono di sequenziare il genoma di un organismo in maniera molto veloce ed economica, la scienza va sempre più verso l'analisi dei geni per definire i rapporti di parentela tra le specie.
Il concetto di base si fonda sull'idea che determinate proteine sono così importanti da essere conservate in tutti gli organismi, con piccole modifiche dovute a mutazioni per lo più silenti o neutre. In base alle differenze nelle sequenze dei geni che codificano per queste proteine vengono definiti i rapporti di parentela tra le varie specie.
Anche tra i tassonomisti, coloro cioè che si occupano di identificare gli organismi, si sta facendo strada la tecnica molecolare, grazie all'ausilio delle banche dati genetiche in cui sono presenti i genomi di un numero crescente di organismi.
Attraverso il confronto tra il genoma dell'organismo da identificare e quelli presenti in banca dati è possibile definire l'identificazione del soggetto senza dover ricorrere alla classiche tecniche di stampo morfologico. Tuttavia, è opinione comune che i due approcci non debbano escludersi a vicenda ma anzi vadano integrati per un'indagine il più approfondita possibile.
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