Allele
Che cosa è un allele?
Un allele è una delle due o più forme alternative in cui può presentarsi un gene nel patrimonio genetico di una specie.
Agli alleli di un gene corrispondono fenotipi diversi del carattere codificato.
Ad esempio, il colore giallo o verde dei semi della pianta di pisello odoroso si deve a due alleli, il gruppo sanguigno del sistema AB0 dipende da tre alleli di uno specifico gene.
Gli alleli di un gene occupano posizioni identiche (loci) sui cromosomi omologhi.
In genere, possono essere considerati "alleli" sequenze nucleotidiche in specifiche posizioni del DNA che si presentano in più varianti in una specie, indipendentemente dalla proprietà di codificare o meno per un prodotto funzionale.
La minima differenza tra alleli è data da mutazioni puntiformi, come sostituzioni di una o poche coppie di paia di basi.
Il termine allele deriva dalla contrazione di "allelomorfo", termine introdotto da William Bateson all'inizio del '900 insieme a "genetici" e "zigote".
Bateson fu uno dei primi studiosi a confermare le leggi di Mendel, mediante esperimenti condotti sui polli.
Relazione tra alleli e genotipo
La maggior parte degli organismi viventi sono diploidi, vale a dire hanno un genoma organizzato in coppie di cromosomi omologhi. Poiché i cromosomi omologi si caratterizzano per avere gli stessi geni (fatta eccezione per gli eterocromosomi o cromosomi sessuali X e Y - si veda: cromosoma X -), ogni gene in un individuo è presente in duplice copia. Le due copie possono essere uguali o diverse, quindi per ogni gene possono essere presenti due alleli uguali o diversi.
In caso di alleli uguali si parla di genotipo omozigote (ad esempio AA o aa), se sono diversi il genotipo è detto eterozigote (Aa).
Il genotipo è determinato dal tipo di allele fornito da ciascun gamete al momento della fecondazione.
L'immagine mostra in modo semplice come un tratto di DNA in un assetto cromosomico diploide può avere nei due cromosomi omologhi caratteristiche uguali o diverse, cioè alleli uguali o diversi. In caso di alleli uguali il genotipo è omozigote, eterozigote per alleli diversi.
Relazione tra alleli e fenotipo
Come detto, gli alleli di un gene corrispondono a fenotipi alternativi della caratteristica codificata, ma la loro effettiva espressione dipende dal genotipo di cui un individuo è portatore, da fenomeni di dominanza o meno tra gli alleli e da altri fattori, come l'interazione tra genotipo e ambiente.
In caso di dominanza completa (si pensi alle varianti di ciascuno dei sette caratteri scelti da Mendel nei suoi esperimenti), un allele è definito dominante se il fenotipo corrispondente si manifesta sia in condizioni di omozigosi (AA) sia in condizioni di eterozigosi (Aa). Il fenotipo recessivo, invece, è possibile solo se il genotipo è omozigote per l'allele recessivo (aa).
Se la dominanza è incompleta (si veda: dominanza incompleta) , il fenotipo espresso dal genotipo eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra i fenotipi corrispondenti ai genotipi omozigoti per ciascun allele.
In caso di codominanza due alleli sono ugualmente espressi se il genotipo è eterozigote.
Se la dominanza tra gli alleli di un gene è incompleta, in eterozigosi viene espresso un fenotipo intermedio tra quelli corrispondenti ai genotipi omozigoti. Questo fenomeno è osservabile nel colore dei fiori della pianta bocca di leone.
La codominanza si caratterizza per la contemporanea espressione di entrambi i fenotipi codificati dai due alleli di un gene in un genotipo eterozigote. Ne è un esempio il colore dei fiori di camelia.
Significato degli alleli nelle popolazioni
Quando le varianti alleliche sono presenti in una popolazione secondo frequenze rilevanti e più o meno costanti, esse vengono chiamate polimorfismi.
Se un gene si presenta in una specie prevalentemente in un'unica variante, tale allele è definito selvatico.
Tutti gli altri possibili alleli, codificanti per prodotti non funzionali o scarsamente o erroneamente funzionali o semplicemente più rari, vengono definiti mutanti e la specifica variazione nella sequenza nucleotidica che li distingue dall'allele selvatico è una mutazione più che un polimorfismo.
Nel linguaggio genetico si tende a definire "polimorfismo" una variante con frequenza superiore o uguale all'1%, "mutazione" quella con frequenza inferiore.
Su tale distinzione non tutti gli studiosi sono d'accordo e i termini "polimorfismo" e "mutazione" sono a volte usati come sinonimi.
La tipologia e la frequenza degli alleli di uno o più geni sono parametri utili nella descrizione della variabilità genetica di una popolazione e delle differenze rispetto a un'altra della stessa specie.
Inoltre, secondo la teoria sintetica dell'evoluzione o neo-Darwinismo (si veda: teoria di Darwin) , l'evoluzione delle specie è descritta come la variazione nel tempo delle frequenze alleliche di uno o più geni.
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