Trasposoni
Che cosa sono i trasposoni?
I trasposoni sono elementi di DNA definito mobile, ovvero sequenze di acidi nucleici (DNA o RNA) in grado di spostarsi autonomamente da una posizione ad un'altra del genoma.
McClintock negli anni '50 identificò delle mutazioni che davano una colorazione particolare ai semi di mais, come sequenze di DNA che si inserivano nel gene.
Verso la fine degli anni'60 H. Seadler, P. Starlinger e J.A. Shapiro confermarono il processo di trasposizione di sequenze di DNA in Escherichia coli.
In DNA mobile rappresenta una parte importante del genoma sia dei procarioti che degli eucarioti, in questi ultimi generalmente si trovano nel DNA eterocromatinico e rappresentano una fonte di evoluzione della struttura cromosomale.
Gli elementi trasponibili, o retaggi di essi, rappresentano nell'uomo il 40% del genoma, è chiaro quindi che si tratta di elementi genetici importanti.
Gli elementi trasponi bili si classificano, sulla base della modalità di trasposizione, in tre classi:
- trasposoni taglia e cuci;
- trasposoni replicativi;
- retrotrasposoni.
I primi sono proprio quelli scoperti da Barbara McClintock grazie all'osservazione delle mutazioni nel colore dei semi di mais: la perdita di un allele dominante, era associata alla rottura di un cromosoma e ad un fenotipo recessivo, mentre le cellule con il genotipo non mutato esibivano un fenotipo dominante, dato che in un seme potevano trovarsi cellule delle due tipologie variamente alternate le une alle altre, si spiega il mosaicismo osservato.
McClintock scoprì che le rotture avvenivano in un punto ben preciso del cromosoma 9, grazie ad un gene che lei chiamò "dissociation" (Ds) ma solo se si trova in associazione con un altro gene, chiamato "activator" (Ac).
Anche in Drosophila successivamente, sono stati scoperti elementi che si inserivano in un determinato punto del genoma causando prole disgenica (con alta frequenza di mutazioni, aberrazioni e sterilità) solo da taluni incroci, questi elementi trasponibili contenevano la proteina per il loro spostamento (trasposasi) e allora veniva detti "elementi P completi" oppure no e venivano chiamati "elementi P incompleti".
Il processo di trasposizione delle sequenze di DNA, da un punto all'altro del genoma, è stato confermato, come già ricordato in precedenza, verso la fine degli anni '60 in Escherichia coli, in seguito alla scoperta di mutazioni genetiche caratterizzate dall'inserimento di ampi segmenti di DNA, detti sequenze di inserzione (IS, "insertion sequence").
Esempio di sequenze di inserzione (IR).
Le IS, costituenti normali dei cromosomi batterici e dei plasmidi, sono gli elementi trasponibili più semplici con dimensioni comprese tra 750 e 2500 coppie di basi (bp), contengono uno o più geni per le trasposasi ed alle estremità dei geni presentano corte sequenze invertite e ripetute (IR,"inverted repeat").
Le IR sono riconosciute dall'enzima trasposasi e definiscono, dunque, le estremità della sequenza da spostare.
Due elementi IS, localizzati l'uno vicino all'altro, possono trasporsi insieme, e, nel processo di trasposizione, traslocano anche il DNA che si trova interposto tra loro, in questo caso si parla di "trasposoni compositi", nei batteri spesso le sequenze incluse tra le due IS codificano per proteine che conferiscono la resistenza agli antibiotici, caratteristica che ne ha permesso l'identificazione.
Trasposizione dei trasposoni ”taglia e cuci”.
Retrotrasposoni
I retrotransposoni sono elementi mantenuti nel genoma sotto forma di DNA ma che si muovono tramite un intermedio ad RNA, retrotrascritto a DNA e reinserito nel genoma in un nuovo punto.
Sotto certi aspetti, i trasposoni possono essere considerati come elementi parassitari, alcuni di essi in effetti sono imparentati con alcune famiglie di retrovirus.
Dall'altro lato questi elementi mobili rappresentano un formidabile fattore per i processi evolutivi: nelle cellule somatiche possono dare luogo a pericolose attivazioni di geni silenti mentre nelle cellule germinative aumentano la probabilità di ottenere organismi con caratteristiche nuove che possono rivelarsi vincenti in rapporto alle condizioni ambientali e dunque condurre ad un'evoluzione del genoma.
I trasposoni replicativi sono in grado di trasporsi da un cromosoma ad un altro oppure in un punto lontano dello stesso cromosoma secondo questa modalità: la porzione di cromosoma donatore, che contiene il trasposone, si fonde, per breve tempo, con quella del cromosoma accettore; a questo punto, il trasposone si duplica, e, una delle copie, si posiziona nel DNA del cromosoma accettore (o nella porzione di cromosoma se si traspone in due punti distanti dello stesso cromosoma), mentre l'altra rimane nel cromosoma donatore, di conseguenza quindi, come giustifica il nome, questo tipo di trasposoni si duplica nel corso della trasposizione.
Meccanismo di trasposizione dei retrotrasposoni.
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