Pseudoacondroplasia
Che cosa è la pseudoacondroplasia?
Il nanismo è una condizione, legata o meno a complicazioni patologiche, in cui l'altezza massima negli individui adulti è di 147 cm, con una media intorno ai 122 cm.
Il principale criterio di classificazione distingue le numerose forme di nanismo in armoniche e disarmoniche.
La pseudoacondroplasia è una forma di nanismo disarmonico; quest'ultimo si caratterizza per le maggiori dimensioni delle braccia rispetto al tronco o viceversa e la testa è in genere di proporzioni maggiori rispetto al resto del corpo.
La forma di nanismo disarmonico più comune è l'acondroplasia, un'anomalia scheletrica responsabile del 70% di tutti i casi di nanismo.
Tra le altre anomalie scheletriche associabili a nanismo disarmonico si ricordano: ipocondroplasia, displasia diastrofica, displasia congenita spondiloepifisaria, sindrome di Ellis van-Creveld.
Caratteristiche della pseudoacondroplasia
La pseudoacondroplasia si deve a mutazioni dominanti del gene COMP che codifica per una proteina che regola la divisione cellulare dei condrociti e la conversione della cartilagine in osso.
Le mutazioni provocano un funzionamento anomalo di questa proteina che si accumula nei condrociti causandone la morte e impedendo l'accrescimento delle ossa.
Sintomatologia della pseudoacondroplasia
Caratteristiche della pseudoacondroplasia sono brachidattilia, deformità degli arti inferiori, articolazioni e legamenti deboli. Si assiste inoltre ad osteoartrite grave e progressiva.
Incidenza
La frequenza della pseudoacondroplasia è di 1 su 30.000 nati.
Link correlati:
Che cos'è il nanismo ipofisario?
Che cos'è l'albinismo oculocutaneo?
Che cos'è l'osteogenesi imperfetta?
Che cos'è la sindrome di Turner?
Studia con noi