Acondroplasia

Che cosa è l'acondroplasia?

L'acondroplasia è la forma di nanismo disarmonico più diffusa, in cui gli arti sono in proporzione più piccoli rispetto al tronco, le cui dimensioni sono nella norma.

Altre caratteristiche dell'acondroplasia sono testa grande (macrocefalia) con fronte sporgente, limitata mobilità nei gomiti e dita piccole. L'altezza media è di 131 cm per gli uomini e 124 cm per le donne.

Acondroplasia significa letteralmente "senza cartilagine". Tuttavia, il problema della acondroplasia non consiste nella produzione di cartilagine, ma nel processo di ossificazione della cartilagine soprattutto delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori.

Problematiche frequentemente associate all'acondroplasia sono apnea, obesità e infezioni alle orecchie.

Durante l'infanzia gli individui soffrono spesso di scoliosi o cifosi e può verificarsi stenosi spinale, ossia la riduzione del diametro del canale vertebrale, causando soprattutto difficoltà motorie.

L'incidenza dell'acondroplasia è di 1 su 15.000-40.000 nati.

Genetica ed ereditarietà dell'acondroplasia

L'acondroplasia si trasmette in modo autosomico dominante a causa di mutazioni nel gene FGFR3 che codifica per una proteina tra le cui funzioni vi è il mantenimento del tessuto osseo e di quello nervoso.

Nell'80% dei casi l'acondroplasia colpisce bambini nati da genitori di altezza normale, a causa della comparsa di nuove mutazioni nelle cellule germinali parentali o nelle prime fasi di sviluppo embrionale.

In presenza di due alleli mutati del gene FGFR3 le notevoli anomalie morfologiche e fisiologiche causano la morte prima o poco dopo la nascita.

Individui affetti da acondroplasia