Ipocondroplasia
Che cosa è l'ipocondroplasia?
Il nanismo è una condizione, legata o meno a complicazioni patologiche, in cui l'altezza massima negli individui adulti è di 147 cm, con una media intorno ai 122 cm.
Il principale criterio di classificazione distingue le numerose forme di nanismo in armoniche e disarmoniche.
L'ipocondroplasia è una forma di nanismo disarmonico; quest'ultimo si caratterizza per le maggiori dimensioni delle braccia rispetto al tronco o viceversa e la testa è in genere di proporzioni maggiori rispetto al resto del corpo.
La forma di nanismo disarmonico più comune è l'acondroplasia, un'anomalia scheletrica responsabile del 70% di tutti i casi di nanismo.
Tra le altre anomalie scheletriche associabili a nanismo disarmonico si ricordano: pseudoacondroplasia, displasia diastrofica, displasia congenita spondiloepifisaria, sindrome di Ellis van-Creveld.
Caratteristiche dell'ipocondroplasia
L'ipocondroplasia presenta molte caratteristiche simili all'acondroplasia ma in forma più lieve.
È caratterizzata da bassa statura non armonica, estensione ridotta delle articolazioni del gomito e lieve lordosi di tipo lombare.
Anche in questo caso è possibile attribuire la causa di questa condizione a mutazioni dominanti del gene FGFR3, ma è possibile il coinvolgimento di altri geni.
L'ipocondroplasia colpisce un bambino su 10.000-40.000.
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