DNA acido deossiribonucleico
Che cos'è il DNA o acido deossiribonucleico?
Il DNA o acido desossiribonucleico o deossiribonucleico è la molecola che più di ogni altra caratterizza gli esseri viventi e racchiude in sé una importanza enorme. Nel DNA è contenuta infatti l'informazione necessaria perché la vita si sviluppi e si diffonda, custodendo nel suo codice il risultato di miliardi di anni di evoluzione.
Dalle prime forme di vita comparse sulla Terra fino agli organismi più evoluti che la popolano, ogni essere vivente ha in comune con gli altri il fatto che l'organizzazione del proprio organismo dipende da quanto è scritto nel proprio DNA; piccole differenze in questa sorta di libro che contiene le istruzioni per il funzionamento della vita determinano differenze enormi tra gli organismi e talvolta cambiamenti infinitesimali favoriscono la sopravvivenza di alcuni a discapito di altri.
Struttura del DNA
Il DNA è una catena polinucleotidica, ossia una sequenza lineare di elementi di base detti nucleotidi. I nucleotidi del DNA sono molecole composte a loro volta da tre elementi: uno zucchero a cinque atomi di carbonio, il Desossiribosio, una base azotata e un gruppo fosfato.
Lo zucchero pentoso è formato da un anello di 4 atomi di carbonio chiuso da un atomo di ossigeno che lega i carboni 1-4. Al carbonio 4 è legato il 5° atomo di carbonio che non fa parte dell'anello e che lega anche il gruppo fosfato, mentre la base azotata è legata al carbonio 1.
Ai carboni 2 e 3 è normalmente legato un gruppo ossidrile (OH). Il complesso formato solo dallo zucchero Desossiribosio e la base azotata è detto nucleoside.
Struttura chimica del desossiribosio.
Le basi azotate che concorrono alla formazione dei nucleotidi di DNA sono 4, distinte in purine e pirimidine.
Le purine derivano dalla purina e come questa sono formate da due anelli eterociclici contenenti azoto:
Struttura chimica delle purine.
Le pirimidine derivano della piridina, nella quale l'anello azotato è unico:
Struttura chimica delle pirimidine.
I nucleotidi sono uniti a formare una lunga catena in cui il nucleotide precedente e quello successivo sono uniti attraverso un legame fosfodiesterico che si genera tra il gruppo ossidrile libero in 3' e il gruppo fosfato in 5'.
La reazione di sintesi di questo particolare legame è catalizzata da specifici enzimi detti DNA-polimerasi, coinvolti in una serie complessa di reazioni determinanti per la replicazione stessa della vita.
Nelle cellule il DNA non è però presente sotto forma di un unico filamento, ma ogni catena polinucleotidica è associata ad una seconda catena a formare un doppio filamento in cui i due filamenti si definiscono complementari. I legami che tengono uniti i due filamenti complementari si generano tra le basi azotate mediante legami a idrogeno, che possono facilmente essere rotti per permettere l'apertura del doppio filamento e la trascrizione operata dalla RNA-polimerasi, operazione necessaria a trasformare l'informazione contenuta nel DNA in proteine necessarie allo svolgimento delle funzioni cellulari.
La complementarietà è determinata dal fatto che ogni base azotata può legare solo un'altra specifica base, cosicché un filamento può essere usato come stampo per realizzare l'altro ad esso complementare.
Struttura del DNA
Nel complesso, la molecola di DNA completa ha l'aspetto di una scaletta in cui i gradini sono rappresentati dai legami tra le basi azotate e gli assi longitudinali sono costituiti dalla intelaiatura di zuccheri e gruppi fosfati. In realtà però la scaletta descritta dall'insieme di nucleotidi non si sviluppa su un solo piano ma si avvolge su sé stessa a formare una doppia elica, che è difatti la definizione strutturale comunemente associata a questa complessa molecola organica.
La struttura a doppia elica è determinata da un lato dalla natura idrofoba delle basi azotate e dall'altra dalla rigidità dei legami fosfodiesterici che non possono modificarsi nella propria lunghezza ma permettono solo la rotazione della molecola attorno al proprio asse. Così le catene nucleotidiche, poste l'una di fronte all'altra, per evitare una eccessiva presenza di acqua intorno alle basi azotate idrofobe si avvolgono intorno a un asse centrale assumendo la tipica conformazione che Watson e Crick osservarono per primi nel 1954 e che gli valse il premio Nobel per la medicina.
Figura 3: Struttura a doppia elica del DNA.
Funzione del DNA
Il DNA, come detto, contiene le informazioni necessarie alla cellula per svolgere ogni sua specifica funzione. Questa definizione appare un po' astratta e per intendere esattamente cosa ciò significhi occorre tener presente che la cellula, in definitiva, non è che una fabbrica chimica estremamente complessa e che ogni funzione da essa svolta viene realizzata mediante l'esecuzione di particolari reazioni chimiche.
Perché queste reazioni avvengano è necessario che siano presenti i reagenti ma anche che siano presenti degli elementi in grado di dirigere le razioni, facendo si che, tra tutte le possibili reazioni in cui possano essere coinvolte le sostanze presenti nell'ambiente cellulare, avvengano solo quelle che occorrono alla realizzazione delle funzioni necessarie e che queste reazioni avvengano con il miglior rapporto possibile tra energia consumata ed energia prodotta. Gli elementi che permettono il corretto susseguirsi delle reazioni chimiche necessarie alla cellula sono gli enzimi, molecole proteiche ad azione catalitica.
Nel DNA è contenuta l'informazione per la sintesi delle proteine, cioè degli enzimi necessari allo svolgimento di tutte le reazioni chimiche intracellulari oltre che le proteine strutturali, quelle cioè che non hanno funzione enzimatica ma rappresentano una parte del corpo vero e proprio della cellula.
Dal DNA alle proteine: il codice genetico
Come abbiamo visto, il DNA contiene l'informazione per la sintesi delle proteine, le quali, come il DNA, sono costituite da lunghe catene di molecole più semplici, in questo caso gli amminoacidi.
Gli amminoacidi sono 20, ben più delle 4 diverse tipologie di nucleotide che compongono il DNA. Per trasformare le sequenze nucleotidiche in sequenze amminoacidiche occorre un codice che sia in grado di esprimere in maniera univoca una relazione tra le sequenze di basi azotate e la composizione amminoacidiche delle proteine. Tale codice si realizza mediante la definizione di triplette di basi codificanti per un singolo amminoacido.
A partire dal primo nucleotide, la sequenza di basi azotate va letta considerando che ogni tre basi costituiscono una lettera secondo un alfabeto che attribuisce a ciascuna lettera uno specifico amminoacido. Poiché le possibili combinazioni di triplette sono diverse volte maggiori rispetto al numero degli amminoacidi, ciò significa che più triplette differenti codificano per uno stesso amminoacido, conferendo al codice del DNA la caratteristica della ridondanza.
Non tutte le sequenze codificano per un amminoacido: alcune sequenze rappresentano un segnale che determina la fine del processo di traduzione, altre sono il bersaglio di molecole che consentono l'inizio della traduzione o della replicazione del materiale genetico, altre sono coinvolte nei meccanismi di regolazione.
Il meccanismo che porta alla formazione delle proteine è determinato da due differenti processi, la trascrizione e la traduzione, quest'ultima detta anche sintesi proteica.
La sequenza di nucleotidi che, nel suo insieme, codifica per una specifica proteina è detta gene. I geni non vengono trascritti e tradotti tutti allo stesso tempo, ma sofisticati meccanismi di regolazione dell'espressione genica determinano l'attivazione dei geni necessari la disattivazione di quelli non necessari in base al tipo di cellula e a fattori ambientali e fisiologici.
Figura 4: Il codice genetico: ogni tripletta codifica per uno specifico amminoacido. I codoni stop sono segnali di fine della traduzione.
La trasmissione dei geni e l'ereditarietà
Tra le caratteristiche del DNA c'è quella di poter essere duplicato e trasferito alle cellule figlie. Questo è il sistema attraverso cui le informazioni necessarie al perdurare della vita non vengono perdute ma tramandate di generazione in generazione.
Il processo attraverso cui avviene la moltiplicazione delle molecole di DNA è detto replicazione; durante la replicazione del DNA possono avvenire degli errori e l'informazione può essere trasferita leggermente modificata.
Nelle stragrande maggioranza dei casi queste modifiche non portano all'insorgenza di alcun cambiamento nell'organismo che le possiede o, quando ciò accade, le modifiche sono incompatibili con la vita o con la capacità riproduttiva dell'individuo e quindi scompaiono al termine della generazione che le ha sviluppate.
Modifiche che apportano l'acquisizione di nuovi caratteri possono invece entrare a far parte del pool genico di una popolazione e, qualora al mutare delle condizioni ambientali questi nuovi caratteri rappresentassero un vantaggio, selezionerebbero gli individui che le possiedono a scapito degli altri. Questo meccanismo è alla base dell'evoluzione delle specie, che è iniziata con la comparsa dei primi esseri viventi e continua ancora oggi a plasmare la vita sul nostro pianeta.
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